Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Ficha nº 6

Unidade: Genética

Assunto: Antídoto para Alzheimer é uma mutação genética.

Resumo: Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva causadas pelo envelhecimento, noticiou hoje a revista científica britânica Nature.

Fonte: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2661315&seccao=Sa%FAde&page=-1

Notícia: 

Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos.

Uma equipa do centro de genética de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40 por cento a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.

A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer.

O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.

"Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer", sustenta, citado pela agência Efe, o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.

Segundo os especialistas, a mutação genética permite travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer. Assim sendo, defendem que as alterações cognitivas e a Alzheimer partilham mecanismos idênticos ou parecidos.

O investigador islandês Kari Stefansson defende que a Alzheimer pode representar o caso mais extremo da degradação da função cognitiva relacionada com a idade.

Até à data, os cientistas tinham descoberto 30 mutações do gene APP, 25 das quais tidas como causadoras da doença de Alzheimer em idades menos avançadas.

Em Portugal, estima-se que existam cerca de 153 mil pessoas com demência, das quais 90 mil com doença de Alzheimer, de acordo com a associação Alzheimer Portugal.

Gene gay masculino torna mulheres mais férteis

Ficha nº 5

Unidade: Genética

Assunto: Mães e tias de homossexuais apresentam uma maior fertilidade do que as mães de heterossexuais.

Resumo: A teoria da base genética da homossexualidade masculina ganha agora um novo fôlego. Uma equipa de investigadores italianos descobriu que as mães portadoras do chamado "gene gay masculino" têm maior probabilidade de ter filhos homossexuais e filhas com uma elevada fecundidade.

Fonte: http://www.jn.pt/PaginaInicial/Sociedade/Saude/Interior.aspx?content_id=2608480&page=-1

Notícia:

A equipa de investigadores liderada por Andrea Camperio Ciani, da Universidade de Pádova, em Itália, descobriu que as mães e as tias de homens homossexuais tendem a ter mais filhos do que as mães de filhos heterossexuais.

Segundo a teoria da base genética da homossexualidade, não se sabe, ao certo, quais são os "genes gay", mas já se sabe que pelo menos um deles está no cromossoma X, o da mãe, concluiu a equipa de Camperio Ciani.

Assim, uma mãe que tenha o chamado "gene gay masculino" terá mais probabilidade de ter filhos homossexuais e filhas com uma elevada fecundidade. Ou seja, as mães que passarem este gene a uma filha, não terão uma filha lésbica, mas uma filha com alta possibilidade de vir a ter muitos filhos.

Ao contrário do que indicavam estudos anteriores sobre esta matéria, o gene da homossexualidade masculina não torna as mulheres mais atraídas por homens, antes mais atraentes para o sexo oposto.

Segundo o jornal "Huffington Post", este novo estudo revela ainda que as mães e tias de filhos homossexuais têm até vantagens sobre as mães de filhos heterossexuais.

São, divulga a equipa de investigadores italianos, mais férteis, menos expostas a problemas de saúde ginecológicos, mais extrovertidas e divertidas, mais felizes e mais relaxadas.

"Por outras palavras, são perfeitas para os homens", disse Camperio Ciani ao "Huffington Post".

Genética pode ser decisiva na reação do organismo ao ébola

Ficha nº 4

Unidade: Genética

Assunto: Fatores genéticos influenciam o desenvolvimento da doença do Ébola no organismo

Resumo: Fatores genéticos serão determinantes na reação do organismo dos infetados com o vírus do ébola, alguns não têm qualquer sintoma, enquanto outros morrem, indica um estudo norte-americano realizado em ratos.

Fonte: http://www.jn.pt/PaginaInicial/Sociedade/Saude/Interior.aspx?content_id=4211446&page=-1

Notícia: 
Estas reações diferentes são observadas nos humanos, dado que a taxa de sobrevivência é de cerca de 30 por cento na epidemia atual, assinalam os investigadores cujos trabalhos são divulgados hoje na revista "Science".

Enquanto alguns resistem completamente à infeção, outros têm sintomas que podem ser relativamente ligeiros ou graves, como hemorragias internas e falência dos órgãos levando à morte.

Estudos anteriores sobre populações afetadas pelo ébola já mostraram que as diferentes reações não estão relacionadas com qualquer alteração particular do vírus, mas com o modo como o organismo reage contra a infeção.

Estes cientistas infetaram ratos com a mesma estirpe do vírus ébola responsável pela epidemia que já causou perto de 5 mil mortos desde o início do ano, a esmagadora maioria na Libéria, na Serra Leoa e na Guiné-Conacri.

"Os diferentes sintomas e reações clínicas ao ébola no grupo de ratos são até agora semelhantes na sua variedade e proporção aos observados nesta epidemia", disse Michael Katze, do departamento de microbiologia da Universidade de Washington em Seattle (noroeste), um dos principais autores da investigação.

"Os nossos dados indicam que os fatores genéticos desempenham um papel importante na evolução da infeção", adiantou.

O estudo mostra que todos os ratos infetados com ébola perderam peso nos primeiros dias e que 19% dos animais não tiveram qualquer outro sintoma.

Um outro grupo, representando 11% dos ratos, mostrou-se parcialmente resistente e menos de metade morreu. No total, a mortalidade ultrapassou os 50% nos 70% dos ratos que ficaram doentes.

Em geral, quando a infeção ativa genes que promovem a inflamação dos vasos sanguíneos e a destruição das células, os sintomas são graves, constataram os virologistas.

Os ratos que sobreviveram tendiam a mostrar mais atividade nos genes responsáveis pela reparação dos vasos sanguíneos e pela produção das células brancas do sistema imunitário que combate a infeção.

Segundo os investigadores, os resultados deste estudo devem permitir encontrar marcadores genéticos da infeção nos humanos e avaliar a eficácia dos diferentes antivirais contra a estirpe do ébola responsável pela atual epidemia na África ocidental.

ficha de leitura 6

Unidade 3- imunidade e controlo de doenças

Resumo: bactérias ajudam a recuperação de intestino após tratamento antibiótico

fonte: http://www.rtp.pt/noticias/index.php?article=813505&tm=8&layout=121&visual=49

Notícia: 

Uma equipa de investigadores liderada por Karina Xavier, do Instituto Gulbenkian de Ciência, descobriu, numa experiência com ratinhos, que a alteração da "comunicação" entre bactérias pode beneficiar a recuperação da flora intestinal fragilizada após a toma continuada de antibióticos.

Justificando a pertinência do estudo, publicado hoje na revista Cell Reports, Karina Xavier explicou à Lusa que tratamentos após tratamentos com antibióticos "matam" a flora intestinal, deixando-a mais suscetível a outras infeções, uma vez que os antibióticos destroem um determinado número de bactérias "boas", as que protegem naturalmente o organismo contra agentes nocivos.

"Temos uma comunidade de bactérias saudáveis que, à partida, vai ser capaz de se defender contra a invasão de organismos patogénicos. Quando tomamos um antibiótico, porque, por alguma razão, estivemos expostos a um organismo violento e temos que o destruir, vamos ter o efeito secundário de estar a romper a comunidade bacteriana, que vai ficar mais suscetível a outros invasores", assinalou.

No intestino dos ratinhos, tal como no dos humanos, há uma grande quantidade de bactérias "boas", as que não são invasoras e nocivas.

As bactérias, esclareceu a investigadora, "comunicam entre si, usando sinais químicos que regulam muitas funções".

A sua equipa concluiu que, manipulando a comunicação entre bactérias no intestino, é possível aumentar a quantidade dessas bactérias e, com isso, "ajudar o processo de recuperação natural da microbiota" (conjunto de microrganismos, como as bactérias, que habitam naturalmente órgãos, como o intestino) após a toma de antibióticos.

Para chegarem a esta conclusão, Karina Xavier e outros cientistas deram a ratinhos três espécies de bactéria E.coli, com "dosagens" diferentes, obtidas por técnicas de biologia molecular, do sinal químico autoindutor-2 (AI-2), que promove a comunicação bacteriana no intestino.

Na experiência, havia roedores sem qualquer alteração no AI-2 e outros que, depois de suprimidas proteínas, tinham mais este sinal ou tinham a molécula auto-indutora destruída.

Aos ratinhos, foi-lhes ainda administrado estreptomicina, "um antibiótico potente conhecido por causar desequilíbrios na comunidade de bactérias do intestino".

No final, os investigadores analisaram as fezes dos roedores.

Segundo Karina Xavier, os ratinhos "colonizados" com a bactéria E.coli que estava a produzir muito AI-2 "tinham sido menos prejudicados pelo tratamento antibiótico", porque foram destruídas menos bactérias "boas".

A cientista crê que os resultados obtidos serão semelhantes nos humanos, pois as bactérias naturais no intestino humano e no dos ratinhos "são muito parecidas".

A equipa pretende, num próximo passo, dar aos roedores uma droga, com as alterações químicas induzidas na E.coli, organismo facilmente manipulável, para "potenciar o efeito" conseguido, o de acelerar, após a ingestão de antibióticos, a recuperação da microbiota.

Além disso, o grupo de Karina Xavier propõe-se também estudar as funções que, no intestino, estão a ser, efetivamente, afetadas com a alteração da comunicação entre bactérias.

ficha de leitura 5

Unidade 2- património genético
Resumo: Novo gene descoberto
Fonte: http://www.noticiasaominuto.com/pais/359242/novo-gene-descoberto-durante-estudo-sobre-familias-portuguesas
Notícia: Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo.

A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.

A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza pela falta de coordenação nos movimentos do corpo.

"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas", afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na UCL.

O cientista considera "de extrema importância" os estudos nacionais para a identificação de genes associados a formas familiares de doenças pois ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da alteração genética noutros membros da mesma ou de outra família e podem identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados.

Rita Guerreiro, também investigadora na UCL, vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros.

"Teria todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.

A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para a Ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.

"Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também", referiu Rita Guerreiro.

O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, é resultado de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas e o IBMC, no Porto.

"Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de Ataxia com Apraxia Ocular na população Portuguesa", referiu Isabel Alonso, investigadora no IBMC.

Ficha de leitura 4

Unidade 2- Património genético
Assunto: Atvidade Física ligada á genética
Resumo: Atividade física é capaz de anular predisposição genética à obesidade

Fonte: http://globoesporte.globo.com/eu-atleta/saude/noticia/2015/03/atividade-fisica-e-capaz-de-anular-predisposicao-genetica-obesidade.html

Notícia: Um jovem que sempre apresentou sobrepeso resolve encarar mais uma dieta. Mesmo com a dieta bem restrita, não consegue estabelecer uma rotina de exercícios e o resultado deemagrecimento acaba não ocorrendo. Algum tempo depois, preocupado com sua saúde, resolve aceitar o convite de um amigo e iniciar em um grupo de corrida. No início, por ser sedentário, apresenta certa dificuldade. Mas logo os resultados começam a aparecer e, mesmo não realizando uma dieta restritiva, os quilos a mais começam a ir embora.

O gene FTO foi identificado em 2007, através de um grande estudo de escaneamento genômico (GWAS). Foi identificado nesse gene um polimorfismo, ou seja, uma variação onde ocorre uma troca de um nucleotídeo T por um A, conhecida como rs9939609. A partir desse estudo ele foi associado com predisposição à obesidade e sobrepeso, antes mesmo de se ter conhecimento da função que a proteína codificada por esse gene exercia. Depois de vários outros estudos subsequentes, o FTO passou a se destacar como o principal gene associado à obesidade de origem multifatorial, onde cada variante do gene aumenta em 1,5kg o peso corporal. Adultos e crianças que possuem as duas variantes do gene apresentam um risco 22% maior de desenvolvimento de obesidade severa.

"Ao contrário do que muitos pensam, a genética funciona como uma receita original, mas podemos alterar o produto final, acrescentando ingredientes saudáveis."

Atualmente, devido ao conhecimento de sua alta expressão no hipotálamo, região que possui ligação com o controle de apetite e acúmulo de gordura corporal, postula-se que o efeito do FTO seja uma diminuição da saciedade e um aumento da capacidade de captação de gordura pelos adipócitos. Assim, indivíduos com a variante desse gene, ou seja, a presença do alelo A, apresentam um acúmulo excessivo de gordura corporal.

Além dos fatores genéticos, mais fatores afetam o desenvolvimento da obesidade e sobrepeso. Entre eles, hábitos alimentares, gasto energético diário, uso de medicamentos, entre outros. Entre os fatores genéticos, o FTO tem obtido destaque, sendo associado ao sobrepeso em diversas populações em todo o mundo.

Mas ter uma variante do gene FTO não é a sentença final para os quilos a mais. Ao contrário do que muitos pensam, a genética funciona como uma receita original, mas podemos sempre alterar o produto final, acrescentando ingredientes saudáveis. No caso do FTO, esse ingrediente saudável é o exercício físico.

Estudos que analisaram milhares de indivíduos dividiram os grupos em fisicamente ativos e fisicamente inativos. Foi constatado que portadores da variante do FTO que eram fisicamente inativos apresentavam IMC significativamente maior em relação aos indivíduos que não apresentam essa variante. Entre o grupo fisicamente ativo, não houve diferença significativa no IMC mesmo na presença da variante de risco A.

Através da análise desses resultados podemos perceber que a atividade física é um fator de proteção fundamental para o acúmulo de gordura corporal, superando a predisposição genética.  Assim como no caso do jovem que queria emagrecer, apenas com dieta, portadores dessa alteração necessitam do exercício físico para perder gordura corporal e obter o físico desejado.

Temos agora um estímulo a mais para a atividade física. Através dela podemos anular uma predisposição genética ao acúmulo de gordura. Assim são fundamentais os programas de atividade física desde a infância, com o objetivo de diminuir cada vez mais os índices de obesidade e sobrepeso que estão cada vez mais elevados na população mundial.

Ficha de Leitura nº3

Unidade 2: Património Genético

Conteúdo:Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Resumo:Um estudo realizado na Islândia descobriu que idosos que tinham uma mutação no gene APP tinha um risco menor de sofrer de Alzheimer.

Fonte:http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2661315&seccao=Sa%FAde

Notícia:

Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva causadas pelo envelhecimento, noticiou hoje a revista científica britânica Nature.

Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos.

Uma equipa do centro de genética de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40 por cento a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.

A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer.

O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.

"Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer", sustenta, citado pela agência Efe, o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.