Gene de doença neurodegenerativa descoberto em famílias portuguesas

Ficha Leitura nº 6

Unidade : Genética

Assunto: Descoberta de doença neurodegenrativa em portugueses.

Resumo: Um grupo de cientistas descobriu , num estudo do DNA de familias portuguesas, um novo gene, cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia.

Fonte: http://www.sabado.pt/ciencia___saude/vida_saudavel/detalhe/gene_responsavel_por_doenca_neurodegenerativa_descoberto_em_familias_portuguesas.html 

Um grupo de cientistas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene(PNKP) cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa caracterizada pela falta de coordenação dos movimentos do corpo.

Os investigadores usaram uma tecnologia que permite, de uma forma relativamente rápida, fazer a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo.

Os especialistas analisaram nove famílias portuguesas com ataxia recessiva com apraxia ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias, realizado entre 1994 e 2004, em Portugal.

"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas", afirmou José Miguel Brás, investigador na UCL.

Rita Guerreiro da mesma instituição vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias. "Seria de todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.

A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para a ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.

"Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também", referiu Rita Guerreiro.

O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, resulta de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas, e o IBMC, no Porto.