Ficha de trabalho nº5
Assunto: Estudo em famílias portuguesas permite a
identificação de um novo gene relacionado com a Ataxia
Resumo: Estudos feitos com uma tecnologia recentemente
desenvolvida, que permite a sequência de todos os genes do genoma humano ao
mesmo tempo, conduziu à descoberta de um novo gene, PNKP, cuja mutação origina
uma forma recessiva de ataxia, doença relacionada com a falta de coordenação
motora. Esta descoberta pode ser um avanço para a identificação de outros
gentes.
Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e
Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia
desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a
sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma
humano ao mesmo tempo.A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas
com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo
nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em
Portugal.
A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja
mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza
pela falta de coordenação nos movimentos do corpo.
"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença,
sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite
focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a
experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas",
afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na UCL.
O cientista considera "de extrema importância" os
estudos nacionais para a identificação de genes associados a formas familiares
de doenças pois ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da
alteração genética noutros membros da mesma ou de outra família e podem
identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados.
Rita Guerreiro, também investigadora na UCL, vincou o
potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros.
"Teria todo o interesse ver a continuação destes
estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só
para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.
A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um
efeito imediato para encontrar uma cura para a Ataxia, mas é um passo na
identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.
"Como estas famílias fazem parte de um estudo
sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética
ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas
famílias também", referiu Rita Guerreiro.
O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, é
resultado de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro
na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas e o IBMC, no
Porto.
"Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico
molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de Ataxia
com Apraxia Ocular na população Portuguesa", referiu Isabel Alonso,
investigadora no IBMC.
Fonte: Noticias ao Minuto
Nenhum comentário:
Postar um comentário